百度崔亚茹医生 [复制链接]

导语：CCD的名称来源于肌细胞中异常核的发现，它们沿着肌纤维的长度延伸。从显微镜下可以看到，这些核看起来空空如也，似乎没有新陈代谢活动(即不产生能量)。他们还缺少线粒体，而线粒体是细胞的“发动机”，负责能量的生产。这一情况的严重性难以预测，因为一些拥有这些“空核”的人并没有症状，目前还不清楚CCD中是否存在其他未知因素。

01中枢核心病

1、中枢核心病(CCD)是一种先天性遗传肌病

中枢核心病(CCD)是一种遗传性的先天性肌病，年首次在Shy和Magee报告。这种疾病虽然少见，但其发病率却不明。肌活检可以诊断出存在无线粒体和氧化酶污迹、特征明确、具有特征特征的肌肉组织。CCD是一种恶性高热(MH)的等位基因。事实上，后者可能是呈现函数。所以建议对患有CCD患者的所有一级亲属进行MH筛查。另外，由于大多数病例都可能发生骨科畸形，所以，让临床医师了解这些畸形的临床特点，预防麻醉不良反应非常重要。

2、为什么要用CCD呢？

有些家族的中心性核心疾病是由于19号染色体上的RYR1(Ryanodine)受体基因突变所致。这个基因指导合成一种肌肉释放钙的蛋白质。现在还不清楚基因突变是怎样引起这种情况的。还有很多家庭还没有确定遗传原因。中央核心疾病似乎有多种来源，但通常是由通道中的缺陷引起的，这一缺陷类似于内藏钙的通道。这种缺损会导致钙的流失，这种缺损会损伤肌肉细胞。这就是说，它是由一对有缺陷的基因组成的。很少发生这种疾病的病例，可能是常染色体隐性遗传，或者是由双亲共同造成的缺陷基因引起的。

中枢核心病症为常染色体显性遗传，虽然有很多病例偶尔发生，也有因常染色体隐性遗传而无家族史。常染色体显性遗传意味着，如果父母患有此病，每个孩子患此病的机率为50%。父母亲中的任何一方都能遗传该突变，而孩子中的男女都可能受到影响。

3、对“空核”发展的一个可能解释

一个可能的解释是，“空核”的形成是肌肉收缩时钙的释放。神经系统经常发出信号，促使钙的释放，从而使肌肉收缩。钙质在细胞内停留的时间足够开始收缩，然后被释放。对CCD患者，即使肌肉没有收缩，钙仍然会渗透到细胞的主要部位。结果是，提供爆裂所需钙量减少。持续存在的钙还可能破坏线粒体，使细胞内形成“空核”机制。但现阶段，专家们仍然不确定这是否就是CCD的真正原因。还有很多家庭还没有确定遗传原因。

02诊断的实验室结果

1、通过肌肉活检作出诊断

疾病确诊的实验室结果包括许多I型肌纤维中心线粒体缺失及尿肌酸增多。肌活检显示肌肉纤维中的中心核；活检组织中20-%的肌丝可能具有中心核，肌纤维中没有肌纤维(肌球蛋白ATPase的变化)、线粒体(缺乏氧化能力)和糖原(缺乏糖酵解能力-磷酸化酶)。血浆CPK正常，EMG无特异性发现。

诊断一般采用肌肉活检。取肌肉样本，在显微镜下观察。可采用以下两种方法之一：或者在全麻下取一小块肌肉(避免使用产生MH的药物)，或者通过穿刺活组织检查除去一小块样本。有一个独特的结构，肌肉细胞在中央。注意到这一点很重要，这些结构在其他无关的情况下也可见。所以肌肉样本必须与身体体征和/或分子检测相结合，才能诊断中心性疾病。

2、分子检测

已经知道RYR1基因有突变的家族，可以进行分子检测。它包括采集血样和分析DNA中的变异情况。这一进程可能最多要花费几个月来完成。典型地，诊断是通过肌肉活检，肌肉标本采集于显微镜下进行检查。可通过以下两种方法之一：或者是在全身麻醉下进行肌肉切开术，或者是通过穿刺活组织检查进行少量样本切开术。人的肌肉因中央核病变而有独特的形态，其核心结构位于肌肉细胞的中央。

3、CCD尚无确切的治疗方法

目前还没有有效的CCD治疗方法，但成功的治疗需要多学科的方法，包括小儿促进下床活动；物理治疗监测畸形；手术监测和纠正固定畸形；基因咨询；产前诊断。对于某些麻醉药物或骨骼肌松弛剂，CCD可能会导致对恶性高热量的敏感，从而可能危及生命。虽然在所有神经肌肉疾病的研究中都有大量的研究，但是中枢的核心疾病还没有被治愈。虽然没有有效的治疗方法，但还是有很多方法可以控制中心病症。有些儿童学走路有困难，而且往往一辈子都表现出一些肌肉无力。大部分CCD儿童似乎随年龄增长而提高，并且在一生中都保持活跃、正常的寿命。

CCD患者只要保持健康的饮食和生活方式，就能达到正常的预期寿命，过上充实的生活。像很多其他情况一样，在CCD和当地支持团体中开展教育可能是控制疾病和预防并发症的最佳手段。目前还没有治疗或治愈中心中心病症的方法，但有一些重要方法可以控制中心病症。例如矫形手术，脊柱侧弯或脊柱弯曲是中枢核心疾病的常见病。椎体外科手术的目的是通过对脊柱的重新定位来纠正姿势，包括插入杆、螺钉或金属丝。

结语：在大多数病例中，症状在出生时或之后不久就会显现出来。主要表现为肌张力低(松软)和离身体躯干最近的肌肉无力。动作通常会有一些延迟，但是大多数受害者最终应该能够行走。肌腱痉挛是常见的，在某些情况下，尤其是眼睛，会发生轻微的面部无力。髋关节周围无力会导致髋关节脱位或关节(紧缩)，特别是膝盖和臀部的拉伤。脊髓弯曲(侧弯)也可以发生。心脏和呼吸功能通常不受影响。