潮新闻·浙江日报记者郑文通讯员朱俊俊祝姚玲
采血室里，不到2岁的女儿哭得撕心裂肺，妈妈王丽（化名）的心都快碎了。“如果可以，我想替她承受这一切。”
女儿14个月大的时候，王丽发现她和其他孩子有点不一样：鸭子步，走路摇摆，无法蹲起、跑跳。随后，她带着孩子辗转上海、杭州等地求医，去年11月在浙江大医院被确诊为SMA，也就是被称为“婴幼儿遗传病头号杀手”的脊肌萎缩症。
听到这个消息，犹如晴天霹雳。她和孩子爸爸一夜未眠，“看不到未来了。”
SMA、瓷娃娃、铜娃娃、渐冻人、玻璃人、企鹅家族……这些看似特别的名字，还有一个共同的代号——罕见病患者。由于疾病种类繁多，临床表现复杂多样，罕见病诊断难、治疗难，许多患者身处“隐秘的角落”。
2月28日是国际罕见病日。你愿不愿用一点时间，看一看你所不知道的“另一个世界”？
图为周怡正在照顾治疗中的小旭
壹
今天，是第35针了。
小旭（化名）躺在病床上，一袋透明的药水，正以每小时8毫升的速度，从手背静脉输入，慢慢流向全身。妈妈周怡（化名）定了闹钟，每过15分钟，就要呼叫护士调整输液速度。
他是个特殊的孩子，14岁，身高只有1米4，肚子高高隆起，面容和腿型异于常人，无法跳跃、奔跑，说话时很难表达完整的句子。周怡说，儿子的智商大概停留在四五岁的阶段。
他也是个普通的孩子。打针的时候，他不需要妈妈陪，他喜欢让护士姐姐用半片的敷贴，因为一整片让他感觉手背不舒服；他会偷偷对妈妈说“我爱你”，更多的时候，他喜欢和妈妈“对着干”；第一次见到记者，他会大大方方地问“你叫什么名字”，临走时，还想记者多留一会陪他玩……
小旭是一个“黏宝宝”，也就是黏多糖贮积症患儿。
26日下午，记者在浙大儿院病房见到了从兰溪赶来的母子俩。当天一早，周怡带着儿子6点多出门，搭乘从兰溪到杭州的唯一一趟绿皮火车，11医院，第二天再回去。“每个星期都要来打针，这点辛苦已经习惯了。”周怡说。
“阿姨，离3月份还有几天？”小旭突然发问，令记者一头雾水。周女士解释道，小旭很喜欢出去玩，3月份他要去参加一个罕见病公益组织开展的夏令营，老惦记着这事，逢人就问日期，“他心思很单纯，有得玩就很开心。”
小旭15个月大时，周怡发现他和别的孩子不一样：头大脸宽，肚子鼓鼓的，手指弯曲像鸡爪。此后的三年，他们跑了20医院，挂了40多个科室的号子，一直查不出孩子得了什么病。直到年3月，医院通过基因检测，被确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型。
医生告诉她，这是一种X连锁隐性遗传病，小旭这类分型的患者会进行性地出现生长迟缓、步态异常和骨骼畸形等症状，智力也会受到损伤，直到最后威胁生命。更令人绝望的是，在当时，这种罕见病无药可治。
听完医生的话，周怡在走廊里嚎啕大哭。很长一段时间，她都不愿意接受现实，也不愿让别人知道自己有个生病的儿子，直到多年前儿子的残疾证办下来了，去特殊学校就读，她才开始真正面对现实。
为了救儿子，她通过黏多糖病友群争取到了去国外进行药物临床试验的机会，儿子病情发展有所减缓，临床试验结束后，她一直盼望着哪天可以在国内用上药。年，终于等来了好消息，黏多糖贮积症Ⅱ型的特效药海芮思在国内获批上市。
激动过后，现实又给她浇了一盆冷水。小旭需要终生用药，1支药元，按照小旭现在的体重一次要用4支，这意味着每次打针就要花5万多元，每周打一针，来回兰溪和杭州的路费加上吃饭钱也是很大一笔开销。平时她做微商，孩子爸爸做货拉拉司机，收入并不高。这些医药费，她要用7张信用卡进行周转。
幸运的是，金华大病保险可以报销很大一部分，这让她得以喘口气。现在，她最大的心愿就是希望有更多更有效的罕见病治疗药物面世，让小旭可以像正常的孩子一样健康地生活和学习。
周怡和记者聊起这些过往时，小旭一直躺在病床上看着我们，他的脸上带着笑容。“他听得懂我们在说什么吗？”记者问。周怡转过头，一脸宠溺地问，“你听得懂吗？”小旭还是笑着，没有说话。
图为小旭接受药物治疗
贰
罕见病还有个更悲伤的名字，叫“孤儿病”。目前全球已知的罕见病超过种，其中80%是遗传病。
罕见病群体虽然“小众”，加在一起人数却不少。《中国罕见病定义研究报告》显示，我国罕见病患者约万人。
在浙江大医院医学遗传科，记者见到了56岁的吴志英教授，她是中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员，也是国内为数不多的罕见病专家，
