谷固醇血症罕见病,为常染色体隐性遗传,有 [复制链接]

摘要：谷固醇血症又称植物固醇血症或豆固醇血症。

谷固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，主要通过合理控制病情来稳定情况。

谷固醇血症在过量的植物固醇被吸收后，容易刺激巨噬细胞产生炎症因子，促发血管内斑块等形成。

谷固醇血症，有什么症状表现呢？

谷固醇血症是一种罕见的脂质代谢异常疾病，该疾病发生率极低，但其可发生乏力、关节炎、皮肤出血、轻度脾肿大等症状。

那么谷固醇血症还可以引发其他哪些症状表现呢？

1、关节皮肤*瘤

皮肤*瘤好发于膝关节、手腕、跟腱、肘关节等关节部位或其他肌腱附着点周围，还与皮肤损伤等有关，主要出现于青少年阶段患者，儿童患者少见。

2、动脉粥样硬化

植物固醇在血管组织和血浆中过多聚集，出现明显的高胆固醇血症或高脂血症情况，血清中的总胆固醇含量增加，容易诱发动脉粥样硬化等，以及增加冠心病等心血管疾病的风险。

3、血液系统改变

植物固醇显著增高，致使红细胞膜的通透性增加，流动性减弱，易引起红细胞出现异形和溶血，植物固醇导致巨核细胞分界膜系统分化障碍，易引发血小板减少，所以部分患者可出现如溶血性贫血、血小板减少等血液系统改变。

谷固醇血症主要由于基因突变，使植物固醇在肠道过量吸收，胆汁外排不足导致的，大量的植物固醇堆积在血管和血液中，容易引发多种心血管疾病。

那么为什么会引起谷固醇血症呢？

谷固醇血症的致病基因为ATP结合盒即ABC转录体家族中，两个基因ABCG5和ABCG8发生纯合突变或复杂杂合突变导致的。

正常情况下，这两个基因编码固醇的外转运体Sterolin-1和Sterolin-2蛋白，主要位于肠道细胞的顶膜和胆管的小管膜，形成异源性二聚体后发挥调节固醇代谢。

也就是说植物固醇可以在肠道和肝脏正常的ABCG5和ABCG8的作用下，将植物固醇排入肠道及胆道系统，在肠道内抑制植物固醇的吸收，在肝脏内促进植物固醇的排泄，从而保持血液内植物固醇的极低水平。

但由于ABCG5和ABCG8两个基因发生突变后，可引起植物固醇含量极度升高，甚至达正常值的50～倍。所以避免近亲结婚才能更大程度上避免常染色体遗传性疾病的发生。

谷固醇血症，需降低血中固醇含量

谷固醇血症的治疗一般以降低血浆中植物固醇含量为主，可对患者进行药物治疗、手术治疗以及饮食治疗，减少并发症发生等。

那么谷固醇血症的具体治疗方法有什么呢？

1、药物治疗

胆固醇吸收抑制剂，常见药物如依折麦布等，可结合肠道内的固醇转运蛋白NPC1L1，抑制谷固醇的吸收。胆汁酸螯合剂，常见药物如考来烯胺，可与胆汁酸螯合，能够阻断胆汁酸在肠道的重吸收，阻断肝肠循环，降低植物固醇的水平。同时两者可单独使用或联合使用。

2、手术治疗

肝移植为治疗谷固醇血症中手术治疗的有效方法之一，有效的肝移植能够排出多余的谷固醇，提高患者的生活和生存质量。

3、饮食治疗

严格控制饮食，减少日常食物中的胆固醇和植物固醇的摄入，如避免食用橄榄油、小麦和坚果类食物，含植物固醇比较高的食物如海鱼和海带等海产品、巧克力和谷物等食物，应尽量减少食用。可食用精加工的大米代替谷物，以及富含维生素的蔬菜水果等。

谷固醇血症属于隐性遗传病，其日常主要对患者的生活质量进行改善和科学有效的护理。

那么谷固醇血症患者应该从哪些方面注意呢？

1、心理健康

谷固醇血症既为常染色体隐性遗传疾病，也为治疗时间比较长的疾病，且需要控制饮食、长期服药等，所以家长一定要注意患者的心理健康问题。

2、病情了解

患者多了解自身疾病的知识，多与家人、朋友交谈，学习日常护理知识，增加信心，对自身病情严格控制，同时家长向医生多咨询，及时了解病况，发生情况及时控制病情。

3、用药护理

用药注意，应遵医嘱正确用药，如足量足疗程用药，不可私下停药或更改用药剂量，避免影响治疗，同时如使用药物考来烯胺出现胃肠道的不良反应，应及时注意，或出现其他不良反应或异常，及时就诊。

4、健康生活

保持积极愉悦的心情状态，自觉积极参与治疗，注意休息，适度运动，以轻松的运动为主，增强机体抵抗力，同时积极与医师沟通病情，以边了解病情变化情况。

写在最后：

谷固醇血症是可预防的遗传性疾病，可通过检查家族遗传史、产前咨询和产前诊断、新生儿筛查、避免近亲结婚等措施进行预防。